Anne Karnında Yapılan Tarama Testleri (Gebelikte Tarama)

Gebeliğin normal seyretmesi ve sağlıklı bir bebeğe kavuşmak her anne adayı ve ailesi için en büyük mutluluktur. Gebeliklerin çoğunluğunda bir sorun ile karşılaşılmaz. Ancak gebelik istendiği dönemden itibaren ve gebelik süresince düzenli olarak takip yapılması anne adaylarının daha güvenli daha sağlıklı bir şekilde bebek sahibi olmasını sağlar. Ülkemizde Sağlık Bakanlığına bağlı kurumlarda, Üniversite Hastanelerinde ve Özel Sağlık kuruluşlarında gebe takibi kolaylıkla ve etkin bir şekilde sunulmaktadır.

Gebe takibi süresince anne adayının eski veya mevcut hastalıkları, önceki gebeliklerin sonucu, bu gebelikteki şikayetleri araştırılır. Gebelik ile ilgili muayeneleri tansiyon, kilo takibi ve kan grubu, kan sayımı ve idrar tetkikleri yapılır. Bütün bunlardaki amaç, gebelik süresince ortaya çıkabilecek hastalıkları ve bebeğin sağlıklı gelişimini tespit etmek, oluşabilecek riskleri önceden fark edip tedbir almak veya oluşmuş olanlar için en uygun tedaviyi gecikmeden yapmaktır.

Normal seyreden bir gebelikte yapılan tetkikler dışında, özel durumlarda yapılan ileri tetkiklerde vardır. Ante (önce) natal (doğum) yabancı bir kelime olup güzel Türkçemizdeki karşılığı Doğum Öncesi demektir. Bir topluluk içinde, belirli bir hastalık açısından risk artmış olanları bulmak için yapılan işleme Tarama denir. Tarama testi genel olarak kolay yapılan ve herkese uygulanabilen bir test olmalıdır. Amacı ise kesin bir teşhisten çok, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında yardımcı olmaktır. Kesin teşhis için çoğu zaman daha ileri bir yönteme ihtiyaç duyulur.

Doğum Öncesi Tarama (Antenatal tarama) gebe kadındaki veya bebekteki bir sağlık sorununu tespit etmek için yapılan tetkiklerdir. Bu tetkiklere sizi takip eden doktorunuzunuz muayene sonrasında karar verecektir. Normal gebe takibinde istenen tetkikler ile bilgiler sitedeki diğer konu başlıkları altında incelenmiştir (-Anormal Bulgular, Annenin Antenatal Taramasında; -Anne Bakımı; -Normal Gebeliğin Gözlemi; -Yüksek-Riskli Gebeliğin Gözlemi; Gebelikte Şeker Hastalığı=Diyabetes Mellitüs, Gebelikte).

Bu yazıda gebelikteki yapılan takip sırasında yapılan şu tetkiklerden bahsedilecektir:

1- ANNE SAĞLIĞI İLE İLGİLİ TESTLER;

ŞEKER TARAMASI (Glukoz tarama testi) KAN GRUBU VE RH UYGUNSUZLUĞU TARAMASI ENFEKSİYON HASTALIKLARI TARAMALARI ULTRASONOGRAFİ İNCELEMELERİ

2- BEBEĞİN SAĞLIĞI İLE İLGİLİ TESTLER; FETAL ANOMALİ ve KROMOZOM ANOMALİLERİNİN TARANMASI

İKİLİ TEST ÜÇLÜ TEST ANNE KANINDA ALFA FETOPROTEİN ÖLÇÜMÜ (AFP) ENSE KALINLIĞI (ense saydamlığı) ÖLÇÜMÜ DOĞUM ÖNCESİ TARAMADA GİRİŞİMSEL İŞLEMLER AMNİOSENTEZ (Anne karnından Su alınması) KORDOSENTEZ (bebeğin kordonundan kan alınması) KORYONİK VİLLUS BİYOPSİSİ (KVB)

ŞEKER TARAMASI (Glukoz tarama testi)

Gebelik bazı hamilelerde şeker hastalığına veya önceden bilinmeyen şeker hastalığının ortaya çıkmasına yol açar. Gebeliğin neden olduğu diyabet (şeker hastalığı) olarak adlandırılır. Gebeliğin neden olduğu diyabet aşırı kilolu bebek doğumlarına, zor doğumlara, gebe ve bebek açısından sağlık problemlerine ve anne karnında bebek ölümlerine neden olabilir. Kan şekeri gebelerin hepsinde ilk üç ayda da bir kez bakılmalıdır. Bunun dışında Gebeliğin neden olduğu şeker hastalığı olan gebelerin tespit edilmesi amacıyla ise 24. – 28. Gebelik Haftaları arasında Şeker Tarama Testi yapılır.

Bu test günün herhangi bir zamanında yapılır. Laboratuar tarafından verilen şekerli bir içeceğin (50 gram glukoz içerir) içilmesinden 1 Saat sonra kanda şeker düzeyi ölçülür. Eğer test sonucu düşük ise gebeliğin neden olduğu şeker hastalığı yok demektir. Ancak yüksek gelirse (kabul edilen sınır 140 mg/dl dir), artık kesin tanı için daha doğru netice verecek olan başka test (Şeker Yükleme Testi) yapma gerekliliği doğar. Bu ikinci sırada yapılan testte yine hastaya 1 bardak Sıvı içirilmesinden sonra hastanın 2-3 Saate kadar her saat kanı alınarak kanda şekere düzeyi ölçülür. Eğer gebeliğin neden olduğu şeker hastalığı tanısı doğrulanırsa bu gebelerin diyetleri düzenlenir, gerekirse insülin tedavisine başlanır ve daha yakın olarak takip edilir.

KAN GRUBU VE RH UYGUNSUZLUĞU TARAMASI

Her gebenin Kan grubu ve Rh durumu mutlaka bilinmelidir. Rh yapısı insanda Rh (+=artı=pozitif) veya (-=eksi=negatif) olarak iki tiptir. Eğer gebenin kan grubu Rh (+) ise bir sorun yoktur; Rh (-) Negatif ise, o zaman eşinin kan grubuna bakılır, eğer eşi Rh (-) ise yine bir sorun olmaz ama eşi Rh (+) ise o gebede Kan Uyuşmazlığı var demektir

Kan uyuşmazlığı olan gebe bazı özel ek tetkikler ile takip edilir. Bu teste indirek coombs testi denir, anne kanından bakılan bir testtir. Eğer gebelik boyunca bir sorun olmazsa yani kan uyuşmalığı hastalık haline dönmezse; doğum sonrası, bebek kan grubu Rh (+) ise anneye bir iğne yapılır, (-) ise hiçbir şey gerekmez

Kan uyuşmazlığını önleme iğnesi (Anti Rh D immun globulin) doğumdan sonra veya bazı özel durumlarda korunma amacıyla gebelik esnasında kullanılır. Hekiminiz tarafından yazılacaktır. Bazen koruma amaçlı doktorunuz tarafından 28.haftada yapılması istenebilir, ama bu şekilde yapılsa bile, doğumda bebeğin kan grubuna göre tekrarı gerekir.

ENFEKSİYON HASTALIKLARI TARAMALARI

Bazı enfeksiyon hastalıkları ilk defa gebelik sırasında geçirilirse bebekte hiçbir etkilenme olmayacağı gibi, bazı hastalıklara da yol açabilir.

Perinatoloji derneğinin görüşü Gebe kadında Kızamıkçık (rubella), Hepatit B enfeksiyonu, bir kez idrar kültürü bakılmalıdır. Sifiliz sadece riskli grupta taranmalıdır. Toksoplazma ve CMV, HİV (AIDS) bakılmasını destekleyecek yeterli kanıt olmadığı yönündedir.

Bu bilgilerin ışığı altında Hekiminiz sizin özel durumunuza göre gerekli gördüğü tahlilleri yaptıracaktır, hekiminizin önerilerine uyunuz.

ULTRASONOGRAFİ İNCELEMELERİ

Gelişen teknolojinin sağladığı olanaklar tıbbın her alanında büyük ilerlemelere yol açmaktadır. Gebe takibinde ultrasonografi incelemesi günümüzde çok önem kazanmıştır. Doğum öncesi taramada çok önemli yere sahiptir. Ancak gebelik takipleri sadece ultrasonografi ile yapılmaz, gebe takibinde muayene en önemli kısımdır, ultrasonografi muayenenin yerini alamaz, sadece çok faydalı bir yardımcı araçtır. Gebenin sadece ultrason incelemesi yaptırması ve ebe ve hekim tarafından yapılması gereken diğer takiplerini önemsememesi veya aksatması geri döndürülemeyecek ve hayati öneme sahip hastalık ve istenmeyen sonuçlara yol açabilir.

Gebe kadında kullanılmasına izin verilen ultrasonografi cihazlarının anne karnındaki bebek üzerine zararlı etkisini gösteren bir bulgu yoktur ve gebelik döneminde güvenle uygulanabilmektedir. Buna karşın tüm diğer tıbbi yöntemler gibi, ancak gerekli olduğu hallerde, bu konuda yeterince uygun cihaz ve yetkili kişiler tarafından yapılmalıdır.

Ultrasonografi ile anne karnındaki bebeğin sayısı, kalp atışları ve yaşayıp yaşamadığının tespiti, gebelik yaşının tayini, bebeğin büyümesinin takibi, rahim içindeki duruşu, amnios sıvısının miktarı, iç organlarının gelişimi ve diğer yapısal gelişim kusurları, bebeği besleyen plasentanın (eş) değerlendirilmesi yapılabilir. Bunun yanında bebekteki çeşitli hastalıklar ile ilgili ipuçları ve bulguların araştırılmasında kullanılır. Ultrason genellikle anne karın cildinden yapılır. Vajinal ultrason ise genellikle gebeliğin erken döneminde tercih edilir. Vaginal yolla yapılan ultrasonografi rahatsızlık verici bir işlem değildir, enfeksiyon ya da düşük gibi riskler taşımaz. Vajinal ultrason ayrıca ilerleyen gebelik haftalarında erken doğum eylemi riskinin saptanması amacıyla rahim ağzı boyunun ölçülmesinde kullanılabilir.

Gebe takibinde ultrasonografik inceleme 1-Bebeğin normal büyümesinin tespiti 2- Bebekteki problemlerin belirlenmesi 3- İleri incelemeler olarak üç ana başlıkta toplanabilir.

Her gebelik muayenesinde ultrasonografi şart değildir: Bir gebenin gebeliği boyunca 11-14, 20-22 ve 30-32 olmak üzere en az üç defa ultrasonografi ile değerlendirilmesi istenir. Eğer hekiminiz gerekli görürse daha sık takipte isteyebilir veya sizi daha ileri inceleme için (ikinci basamak) başka merkezlere yönlendirebilir. Her gebe en az bir kez 20-22. Gebelik haftası civarında bebekteki kusur (sakatlık, anomali taraması) açısından daha deneyimli merkezlerde Perinatoloji alanında çalışan Kadın Doğum uzmanları tarafından değerlendirilmelidir (ikinci düzey ultrasonografi).

Ultrasonografi, bebeğin sağlığı ilgili bize çok değerli bilgiler verir. Bununla birlikte gelişmekte olan bebeğin bütün hastalıklarının tanısı ultrasonografi ile konamaz. Ultrasonografi ile bebeğin büyük kusurlarının pek çoğu tanınabilir, ancak bebeğin gelişimin değerlendirilmesi ve küçük kusurların tanısındaki başarısı daha azdır. Bunun yanında bazı hastalıklar gebeliğin ilerleyen haftalarında ortaya çıkabilir ve daha erken dönemde yapılan ultrasonlar da anlaşılamayabilir. Yapılan ultrasonografinin bebekteki kusurları tespit olasılığı, tetkikin yapıldığı gebelik yaşına, yapan kişinin tecrübesine ve ultrason cihazının teknik özelliklerine göre %20 ile 80 arasında değişmektedir. Avrupa’da yapılan büyük bir çalışmada ultrasonografi ile anomalilerin sadece %60’nın tanınabildiği gösterilmiştir. Bu nedenle ultrason raporlarında sizi bilgilendirmek için her türlü kusurun tanınamayacağı şeklinde bir uyarı bulunur.

Özel Ultrasonografik İncelemeler;

İkinci Düzey ultrasonografi: Doğumsal kusurların tespit edilmesine yönelik bebeğin ayrıntılı ultrasonografisi işlemine verilen addır. Anomali taramasına yönelik ultrasonografinin gebeliğin 20-22. haftaları arasında yapılması uygundur. İkinci düzey ultrasonografide de tüm doğumsal problemlerin saptanması söz konusu değildir.

Doppler Ultrasonografi: Anne veya bebek damarlarındaki kan akım hızı değişiklikleri saptanır. Bu değerlerdeki değişiklikler anne veya bebek ile ilgili bazı hastalıklar hakkında bilgi sahibi olmamızı ve bebek iyilik halinin değerlendirilmesinde yararlı olur. Annede yüksek tansiyon gelişmesi (halk arasında gebelik zehirlenmesi olarak bilinen preeklampsi) ve bebekte plasenta (eş) yetmezliği sonucu oluşan rahim içi gelişme geriliği en önemli kullanım alanlarıdır ve tedavi planını yönlendirir.

Fetal Ekokardiografi: Bebek kalbinin doppler ultrasonografi ile incelenmesidir. Bebekteki kalp hastalıkları araştırılır. 22-24. gebelik haftalarında en iyi değerlendirilir. Doğum sonrası kalp hastalığı nedeni ile sıkıntıya girecek bebeklerin, üst merkezlere doğum için yönlendirilmesi sağlanabilir. Fetal ekokardiografi özel donanım ve deneyim gerektiren bir tekniktir. Her gebede yapılmaz, belirli riskleri içeren anne veya bebekte önerilir. Bebekte yapısal kusur anomali, ailede doğuştan kalp hastalığı öyküsü, annede şeker hastalığı veya bazı enfeksiyon hastalıkları bunlara örnektir.

Üç boyutlu ultrasonografi: Teknolojik gelişmeler sonucu bebeklerin üç boyutlu (fotoğraf benzeri) görüntülerinin elde edilebildiği incelemedir. Eğer görüntü eş zamanlı olarak anında elde ediliyorsa dört boyutlu ultrasonografi olarak adlandırılır. Günümüzde yaygın olarak kullanılan ultrason cihazları gebe takibinde yeterli olup, çok nadiren üç boyutlu incelemeye ihtiyaç duyulur.

FETAL ANOMALİ ve KROMOZOM ANOMALİLERİNİN TARANMASI

Anne kanından yapılan bazı tetkikler ile bebek sağlığı hakkında tahminler yapılabilmektedir. Sağlıklı bebeklerden farklı olarak bazı hastalıklı veya özürlü bebeklerin anne kanındaki olması gereken değerlerin değiştiği anlaşılmıştır. Bu değişiklikler kesin tanı koydurmaz, sadece riskli bebeklerin daha ileri incelemelere tabi tutulmasını gerektirir. Sonuç olarak bütün gebe kadınlara ileri tetkik yapılması hem gereksiz hem de imkan dahilin de değildir. Ayrıca bu ileri tetkiklerin bir kısmı anne ve bebek için risk taşır. Bu nedenle tarama testleri sonucu yüksek risk belirlerse ileri tetkikler (koryonik villus biyopsisi, amniosentez gibi girişimsel işlemler) anne adayına önerilir. Aynı şekilde tarama testi sonucunda riskin düşük gelmesi (örneğin 1/1000 olasılık) bebeğin tamamen hasta olmadığını garanti etmez, sadece risk çok düşük olduğu için daha riskli olan ileri tetkiklere gerek olmadığını gösterir.

Günümüzdeki yaklaşım Tarama Testlerinin bütün gebe kadınlara anlatılması ve isteyen herkese yapılmasıdır.

DOWN SENDROMU

Kromozomlar bir Canlının tüm işlev ve özelliklerini belirleyen genetik bilginin kaydedildiği en küçük yapı birimleridir. İnsanda kromozom sayısı 46’dır. Genetik bir hastalık olan Down Sendromunda 21’ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 47 kromozoma sahiptir. Down Sendromu hayatla bağdaşan ve Canlı doğumlarda en sık rastlanan kromozom bozukluğudur. Anne yaşı artması bu sendromun ortaya çıkmasında önemli rol oynar. Canlı doğumlar içinde görülme sıklığı 20’li yaşlarda 1/1500 iken 45 yaşında 1/30 kadardır. Down Sendromu olan çocuklarda değişik derecede zeka geriliği, kalp hastalıkları ve ciddi sağlık problemleri vardır. Down sendromu taramasında değişik testler kullanılır (ikili test, üçlü test, ense kalınlığı gibi).

İKİLİ TEST

Bebekteki belirli kromozom bozuklukları açısından risk belirleyen bir tarama testidir. Asıl kullanım amacı Down sendromu tarama testidir. Down Sendromu (Mongolism) ve Trizomi 18 Sendromu için bir sonuç verir. Riskin yüksek çıkması bebeğin hasta olduğu anlamına gelmez, ileri incelemelerin yapılmasını gerektirir.

Gebeliğin 11.-13. haftaları arasında yapılan bir incelemedir. Anne kanından iki Hormon (PAPP-A ve serbest hCG) ölçülür ve bir risk hesaplaması yapılır. Üçlü teste göre avantajı daha erken yapılmasıdır. Test sonucuna göre gerekirse ileri tetkikler daha erken uygulanır. Down sendromlu bebeğin daha erken gebelik haftalarında teşhis edilmesine olanak sağlar.

Sadece ikili test sonucuna göre riskli olanlarda ileri inceleme yapılırsa Down Sendromu olan bebeklerin %70’ı tespit edilir. Ayrıca ikili test ile birlikte, ultrasonografi ile bakılan ense kalınlığı ölçümü (bakınız Ense Kalınlığı) sonuçları birleştirilirse bu oran %85-90’lara ulaşır. Buna İlk üç Ay (ilk trimester) tarama testi veya 11-13 hafta testi adı verilir. Down Sendromlu bebeklerin tespit edilebilmesi açısından İlk üç ay tarama testi (ense kalınlığı ölçümüyle birlikte), ikinci üç ay (ikinci trimester) da yapılan üçlü tarama testine göre daha başarılıdır. İlk üç ay tarama testinin en önemli sakıncası ise nöral tüp kusurlarını saptayamamasıdır.

ÜÇLÜ TEST

Bebekteki sinir sistemi gelişim kusurları (Nöral tüp kusurları) ve kromozom bozuklukları (Down Sendromu (Mongolism) ve Trizomi 18 Sendromu gibi) açısından risk belirleyen bir tarama testidir. Riskin yüksek çıkması bebeğin hasta olduğu anlamına gelmez, ileri incelemelerin yapılmasını gerektirir.

Gebeliğin 15.-20. haftaları arasında yapılan bir kan testidir. 16 ile 18 haftaları arasında en doğru sonuçları verir. Anneden alınan kanda üç hormon (AFP, hCG, Estriol) ölçülür ve bir risk hesaplaması yapılır.

Test yapılırken Gebelik haftası, annenin yaşı, vücut ağırlığı, ırk, şeker hastalığı olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı bilinmelidir. Gebelik yaşının doğru bildirilmiş olması çok önemlidir. Tüm bu bilgiler ile anne kanından bakılan üç hormon değeri bir bilgisayar programına girilerek, yukarda bahsedilen hastalıklar için risk hesap edilir. Sonuçlar hem sadece yaş açısından, hem de bu Hormonlar ile birlikte hesap edilen risk olarak ayrı ayrı belirlenir. Risk artmış ise (örnek Down sendromlu bebek doğurma riski 1/200 çıkmışsa) anne karnındaki bebeğin gerçekten Down Sendromu olup olmadığını ortaya koymak gerekir. Bu amaçla ileri tetkik (bakınız Amniosentez) önerilir.

Üçlü test her anne adayına 16 ile 18 haftalarında uygulanması önerilen bir testtir. Testin bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle bu teste ilaveten 20 ile 22. gebelik haftalarında ayrıntılı ultrasonografik inceleme ile diğer problemler aranmalıdır.

3’lü test bazı doğumsal anormalliklerin riskinin saptanmasında yardımcı olabilir. Bu anormallikler Down Sendromu, nöral tüp kusurları ve bazı nadir görülen kalıtımsal-genetik sorunlardır. Üçlü test sonucuna göre ileri inceleme yapılırsa Down Sendromu olan bebeklerin % 60-70’i saptanır. Daha yüksek oranda Down sendromunun yakalanabilmesi amacıyla son zamanlarda bu testin gelişmişleri yapılmıştır (Dörtlü test ismiyle bilinir).

Üçlü testin nispeten gebeliğin geç dönemde yapılması, sonuçlarının geç çıkması ve hastalıklı bebek sonucu çıkması durumunda, gebelik sonlandırılması işleminin 20-22 hafta gibi geç bir döneme denk gelmesi hastalar açısından önemli bir sakınca oluşturmaktadır.

Günümüzde aynı gebede hem ikili test hem de üçlü testin istenmesi gereksiz kabul edilmektedir. Ense kalınlığı ile birlikte değerlendirilen ikili test (birinci üç ay testi) daha başarılı ve daha az yanılma payı olduğu için, hem de daha erken dönemde yapıldığı için tercih edilir. İkili test zamanını kaçıran gebede ise Üçlü test yapılmalıdır.

ANNE KANINDA ALFA FETOPROTEİN ÖLÇÜMÜ (AFP)

Bebekte bazı sinir sistemi gelişim kusurları (Nöral tüp kusurları ) veya karın duvarına ait kusurlar varsa anne kanında bakılan bir Madde (alfa fetoprotein=AFP) miktarı artmış olarak bulunur. Nöral tüp kusurlarına örnek omurganın tam kapanmaması (spina bifida) verilebilir. Ultrasonografi cihazlarının olmadığı dönemde bu kusurların yakalanması için kullanılan bir tarama testidir. Günümüzde tek başına bu amaçla istenmez. Artık bu nöral tüp kusurları ultrasonografi cihazlarının görüntü kalitesinin iyileşmesi sebebi ile daha kolay tanınmaktadır. Üçlü test içinde bakılan bir hormon olduğu için de tek başına istenmesi azalmıştır. İkili test bakılmış ise 16-18.gebelik haftasında sadece AFP bakılabilir. Yüksek bulunursa ayrıntılı ileri düzey ultrasonografi yapılması gerekir. Ancak yüksek bulunmasa da, bu haftalarda ayrıntılı ultrason zaten önerileceği için bakılmasının sağladığı bir katkı olmaz.

ENSE KALINLIĞI (ense saydamlığı) ÖLÇÜMÜ

Gebeliğin 11-13. haftaları arasında ultrasonografi ile bebeğin ense kalınlığının (ense saydamlığı) ölçülmesidir. Belirli değerlerden fazla kalın bulunursa bebekte bazı kromozom bozuklukları (Down Sendromu (mongol bebek) gibi) ve organ kusurları ihtimali artar. Bu tarama testi sonuçları ile yapılan ileri incelemelerde kromozom sayısal kusurlarının %75’i tespit edilmektedir.

Gebe takibinde amaç, hastalıklı bebeklerin mümkün olduğunca erken dönemde tespit edilmesidir. Bebekte bir sorun bulunursa daha erken dönemde müdahale yapılabilir, gebeliği sonlandırmak için daha basit ve güvenli yöntemler kullanılabilir.

Günümüzdeki yaklaşım bütün gebelere bu incelemenin anlatılması ve isteyene yapılmasıdır.

Çoğul gebeliklerde diğer Down Sendromu tarama testleri kullanılamaz. Bu nedenle sadece her bebek için ayrı ayrı ense kalınlığı ölçülüp hesaplanan risk göz önüne alınır.

Bebekteki ense kalınlığı testi ve burun kemiği kontrolu ile anne adayından alınan kanda yapılan ikili test (beta-HCG ve PAPP-A ölçümü) sonucu birlikte özel bir bilgisayar programı ile değerlendirildiğinde (ilk üç ay testi) Down Sendromu olan bebeklerin %85-90’ı tahmin edilebilir. İlk üç ay testi Down Sendromu riskini belirlemek amacı ile kullanılan tarama testleri içerisinde en hassas olanıdır.

normalde bebeğin ense kalınlığı gebelik haftasının ilerlemesi ile artar. Günümüzde 11-13. gebelik haftaları arasındaki ense kalınlığı hassas ultrason cihazları ile ölçülür. Bulunan değer özel bilgisayar programı yardımıyla o gebelik haftası değerleri ile karşılaştırılır. Sonuçta bebekte Down sendromu olabilme riski bulunur.

Ense kalınlığı standartların üstünde artıkça hastalıklı çocuk olma şansıda artmaktadır. Neden kromozom bozuklukları (trizomi 21=Down sendromu, trizomi 18, Turner sendromu), bebekte kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, iskelet sistemiyle ilişkili hastalıklar, bebekteki enfeksiyonlar ve diğer hastalıklar olabilir.

İnceleme ultrason ile yapıldığından, ense kalınlığı dışında, bazı büyük yapısal gelişim bozuklukları da (beyin gelişimi, kol bacak gelişimi gibi) daha erken dönmede tespit edilebilir.

Sonuç olarak bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarında risk yüksek bulunduğunda amniosentez veya koryonik villus biyopsisi gibi girişimsel yöntemler ve ileri ultrason incelemeleri önerilir.

DOĞUM ÖNCESİ TARAMADA GİRİŞİMSEL İŞLEMLER

Tıpta deriden veya vücudun dışa açılan doğal giriş yerlerinden bir Alet veya iğne ile girilerek yapılan tıbbi işlemlere girişimsel işlem denir. Bu işlemler yaralanma gibi bazı riskler içerir. Girişimsel işlemler belirli riskleri nedeni ile her gebeye önerilmez. Diğer tarama testlerinde bulunan risk sonucunda hekim tarafından gerekli görülürse size yaptırmanız önerilecektir. Aile ile hekim birlikte karar verir, ama son karar ailenindir. Aile önerilen işlemini kabul ederse işlem sonucunda oluşabilecek riskleri de (komplikasyon=önlenemeyen kötü sonuçlar) kabullenmiş demektir. Bu amaçla gebe ve eşi aydınlatılmış onamı okuyarak imzalamalıdır. Girişimsel işlemlerde işlem nedeni ile bebek kaybı riski varken; kabul etmeyen ailede ise hastalıklı çocuk doğurma riski vardır.

Anne ve bebek için risk içermeyen kesin tanı koyduracak başka yöntemler olmadığı için, bebekteki bazı hastalıkların tespiti amacıyla bu girişimsel işlemlerin yapılması gerekmektedir. Gelecekteki yeni tıbbi gelişmeler bu yöntemlere olan gereksinimi de azalacaktır

AMNİOSENTEZ

Bebekler anne karnında uterus (rahim) içinde, bir su kesesi içinde büyür ve gelişir. Anne karnındaki bebeğin (fetusun) içinde bulunduğu bu sıvıya amnios sıvısı, bu sıvıdan örnek alma işlemine ise Amniosentez denir. Bu sıvı incelenerek bebeğin sağlığı hakkında bazı bilgiler elde edilir. Belirli hastalıkların saptanmasında kullanılır. Amniosentez halk arasında ‘Anne karnından su alınması’ olarak adlandırılabilir. Anne adayının karın cildinden girilen bir iğneyle bebeğin içinde bulunduğu amnios sıvısına ulaşılır ve bir miktar sıvı alınır. Ancak bu işlem yaklaşık 200-300 gebeden birinde düşük ile sonuçlanır. Bu nedenle her gebeye önerilmez, hastalık ihtimali göz önüne alınarak aile ile birlikte karar alınır.

Amniosentez hekiminiz tarafından neden yapılır:

Amniosentez daha çok bebekteki bazı hastalık ve bozuklukların tanısı amacıyla yapılır.

-İleri Anne yaşı (35 yaş ve üstü bütün gebeliklerde hastalıklı çocuk sahibi olma şansı artmakta ve amniosentez yapılması neticesinde oluşabilecek bebek kaybı riskini aşmaktadır. Bu nedenle amniosentez işleminin yapılması önerilirdi. Günümüzde yaş sınırı yerine tarama testleri ve ultrason sonuçlarına göre risk artışı varsa yapılması yaklaşımı ağırlık kazanmaktadır.)

-Daha önce kromozom bozukluğu (özürlü) olan bir çocuk doğurma öyküsü veya önceki düşükte bunun tespiti (Belli oranda tekrarlama olasılığı nedeni ile yapılması önerilir.)

– Gebe kadın veya eşinde veya yakın akrabada amniosentez ile tanısı konabilen kalıtsal hastalık, kromozom bozukluğu bulunması (Bebeğe geçmiş olma olasılığı nedeni ile yapılması önerilir.)

-11-13. haftada yapılan ikili test olarak adlandırılan erken tarama testi neticesinde bir risk artışı tespit edilmiş, ama bir sebeple koryonik villus biyopsisi yapılamamışsa, amniosentez önerilir.

-Üçlü test olarak adlandırılan tarama testi neticesinde ortaya çıkan risk amniosentez işleminin kendi taşıdığı riskten fazla ise. Örnek, bir gebe 16. Haftada üçlü test yaptırdı ve sonuç, Down sendromu için hesaplanan risk 1/200 olarak bildirildi. Bunun anlamı o gebenin taşıdığı bebek 200 de bir ihtimalle Down sendromu olabilir demektir. Eğer aile amniosentezi kabul ederse amniosentez kesin olarak bu riskin olup olmadığını gösterir. Ancak unutulmaması gereken, bu seferde aile 200 de bir ihtimalle bebeğin düşük ile kaybedilebileceği bir tıbbi işlemi kabul etmiş olacağıdır. İşte burada karar ve sorumluluk ailenindir. Doktorunuz size bu riskler hakkında bilgilendirir ve kararı size bırakır.

-Ultrason tetkikleri sırasında bebekte bir sorun tespit edilirse ve gerekli görülür ise yaptırmanız önerilir.

-Bazı metabolik kalıtsal hastalıkların tespitinde

Daha ileri aylarda da amniosentez işlemi aşağıdaki bazı özel durumlarda da önerilebilir:

-Kan grubu (Rh) uyuşmazlığında bebeğin etkileme derecesini anlamak için

-Bebeğin içinde bulunduğu Sıvıda iltihap olup olmadığını anlamak için

-Bebeğin akciğerlerinin dış ortamda yaşamaya uygun olacak düzeyde geliştiğini belirlemek için

Amniosentez ne zaman ve nasıl yapılır:Amniosentez genel olarak 15-20. Haftalar arasında en uygun 16-18. Haftalarda uygulanır. Daha erken dönemde yapılan erken amniosentez riskleri nedeni ile çok önerilmez. İleri gebelik aylarında ise başka tıbbi nedenler ile uygulanabilir. Ancak kromozom bozukluklarını tespit açısından 20. gebelik haftasından sonra çok yararlı değildir.

Amniosentez kadın hastalıkları ve doğum uzmanı tarafından yapılan anne için ağrısız kabul edilebilecek bir işlemdir. Ultrason bakısı altında, anne karnına bir iğne batırılarak fetusun içinde bulunduğu amnios sıvısından enjektör ile bir miktar (yaklaşık 15-20 ml) sıvı alınır. İşlem kısa sürer. Sonra tekrar ultrason ile bebeğin durumu ve kalp atışları kontrol edilerek uygulama bitirilir. Gebe bir müddet dinlendirilir ve genellikle aynı Gün evine gönderilir. Bazen doktorunuz dinlenmeniz için daha uzun kalmanızı isteyebilir. Alınan sıvı genellikle iki ayrı tüp veya enjektörde laboratuara sağlık kuruluşu veya hasta yakını olanakları ile ulaştırılır. Genetik amaçlı bakılan amniosentez sonuçları 3-4 haftada laboratuar tarafından rapor edilir. Belirli hastalıklar açısından daha hızlı birkaç gün içerisinde sonuç veren laboratuar teknikleri de vardır.

Amniosentez yapılan gebede Kan grubu (Rh) uyuşmazlığı varsa işlem sonrasında kan uyuşmazlığını önleme iğnesi (Anti Rh D immun globulin) vurulmalıdır. Hekiminiz tarafından yazılacaktır.

Amniosentez işleminden doğan riskler

-Gebelik kaybı (Düşük): Çok az olmakla beraber 1/200-300 civarındadır. Kaybedilen bebek hastalıklı bir bebek olması yanında tamamen sağlıklı bir bebek de olabilir.

-Enfeksiyon: çok nadirdir, genellikle ilk 3-5 Günde bulgu verir. Ateş, üşüme titreme, ağrı, şiddetli kramp gibi şikayetler olur. En erken sürede hekiminize başvurmanız gerekir.

-Gebede hazneden kanama veya sıvı sızması: Oldukça nadir gelişir, ancak gebenin hemen hekime başvurmasını gerektiren durumdur.

-Gebede kramp: Amniosentez esnasında veya sonrasındaki kısa süre içerisinde görülebilir. Tek başına başka ilave şikayet olmadan görülmesi çok anlamlı değildir, ancak aydınlatılması açısından hekiminiz ile irtibat kurmanız önerilir.

-Fetus da yaralanma: risk çok azdır, ancak vardır.

Amniosentez sonucu nasıl değerlendirilir?

Amniosentez ile tespit edilebilen hastalıklar açısından bir sonuç verir. Bebek sağlıklı olabilir veya şüphe edilen hastalık tanısı kesinleşir. Çok nadiren test sonucunda karar vermeyi engelleyecek sorunlar olabilir. Alınan sıvıdaki hücreler laboratuar ortamında gelişmez, bu durumda sonuç da değerlendirilemez. Başka tetkikler gerekebilir.

Amniosentez ile her çeşit hastalığın tanısı konamaz. Kromozom bozuklukları ve bazı hastalıklar açısından bilgi verir. Sonucun normal olarak bildirilmesi, bebeğin her açıdan sağlıklı olduğunu göstermese de, sık karşılaşılan belirli hastalıklar açısından sağlıklı olduğunu gösterir. Bu nedenle laboratuar sonuçları altında bazı hastalıkların tespit edilemeyeceği (yapısal bozukluklar gibi) ve sonucun bu açıdan bebeğin sağlıklı olduğunu gösteremeyeceğini belirtir bir ifade bulunur.

KORDOSENTEZ

Bebek, anne karnında rahim içinde bulunan plasenta (halk arasında eş olarak adlandırılır) aracılığıyla anne kanından besinlerini alır. Bebek ile plasenta arasındaki irtibat göbek kordonu adı verilen damarlar ile olur. Göbek kordonunda bebek kanı bulunur. Kordosentez, anne karın duvarından girilerek göbek kordonundan bebeğe ait kanın alınmasıdır. Alınan kan laboratuara gönderilerek bebeğin sağlığı ile ilgili çeşitli tetkikler yapılır.

Kordosentez hekiminiz tarafından neden yapılır:

Kordosentez de amniosentez gibi bebekteki bazı hastalık ve bozuklukların tanısı amacıyla yapılır. Genellikle 20. gebelik haftasından sonra yapılabilir. En önemli avantajı ileri gebelik haftalarında birkaç gün gibi kısa bir sürede tanı konmasına imkan vermesidir. Amniosentez yapılmasını gerektiren benzer sebepler ile yapılır.

-Genetik araştırma: Bebeğin kromozom yapısının (karyotip) belirlenmesi amacıyla. Ailenin geç başvurması, daha önce uygulanan doğum öncesi tanı yöntemlerinin başarısız olması veya şüpheli sonuç elde edilmesi yapılma sebepleridir.

-Bazı kalıtsal kan ve metabolik hastalıkların tespiti için.

– Eğer ultrason tetkikleri sırasında bir sorun tespit edilirse ve gerekli görülür ise yaptırmanız önerilir.

-Bazı enfeksiyonların araştırılması için.

-Kan grubu (Rh) uyuşmazlığında bebeğin etkileme derecesini anlamak ve gerekirse tedavisi (bebeğe kan verme işlemi) için.

-Gelişme geriliği olan bebeklerin sağlık durumunun değerlendirilmesi için.

Kordosentez ne zaman ve nasıl yapılır:

Genellikle 20. gebelik haftasından sonra yapılabilir. Amniosentez işlemindekine benzer şekilde yapılır, farkı amnios sıvısı yerine doğrudan bebek kanının alınmasıdır. Kordosentezde ultrason kontrolü altında özel bir iğne ile anne karın duvarından girilerek göbek kordonundan bebeğe ait bir miktar kan alınır ve laboratuara gönderilerek bebeğin sağlığı ile ilgili çeşitli tetkikler yapılır. İşlem sonrası tekrar ultrason ile bebeğin durumu ve kalp atışları kontrol edilir. Gebe bir müddet dinlendirilir ve genellikle aynı gün evine gönderilir. Bazen doktorunuz dinlenmeniz için daha uzun kalmanızı isteyebilir. İşlem sonrası 1-2 gün dinlenme önerilir

Kordosentez yapılan gebede Kan grubu (Rh) uyuşmazlığı varsa işlem sonrasında kan uyuşmazlığını önleme iğnesi (Anti Rh D immun globulin) yaptırılmalıdır. Hekiminiz tarafından yazılacaktır.

Sonuçların alınması genetik araştırma için yaklaşık bir hafta içinde, eğer başka bir nedenle ise nedenine göre değişmektedir. Sonuçlarınız ile hekiminize gecikmeden başvurmanız gerekir.

Kordosentez işleminden doğan riskler:

Diğer doğum öncesi tanı yöntemlerine göre kordosentez bebek için daha ciddi riskleri içerir. Bu yüzden sadece bu konuda deneyimli merkezlerde yapılır.

-Bebek: Göbek kordonunda zedelenme, kalp atımlarında yavaşlama, erken doğum, bebek ölümü görülebilir. Genel olarak komplikasyonlara (önlenemeyen kötü sonuç) bağlı bebeğin kaybı %1 civarındadır.

-Anne açısından risk hazneden kanama veya sıvı sızması olabilir. Bir diğer risk enfeksiyondur. Bu ihtimaller çok azdır. Ancak yinede sıvı sızması veya ateş, üşüme titreme, ağrı, şiddetli kramp gibi şikayetler olursa en erken sürede hekiminize başvurmanız gerekir.

KORYONİK VİLLUS BİYOPSİSİ

Bebek, anne karnında uterus (rahim) içinde bulunan plasenta (eş) adlı organ vasıtasıyla anne kanından besinlerini alır. Genetik tanı yapmak amacıyla bebeğin plasentasından bir miktar doku alınması işlemine Koryonik villus biyopsisi (KVB veya İngilizce kısaltması CVS) denir. Genellikle karından rahim içine girilerek yapılır. Çok nadiren de vajinal yoldan uygulanabilir. En önemli avantajı gebeliğin erken haftalarında uygulanması nedeniyle gebelik fazla ilerlemeden tanı konmasına imkan vermesidir. Bebekte bir sorun bulunursa daha erken dönemde müdahale yapılabilir, gebeliği sonlandırmak için daha basit ve güvenli yöntemler kullanılabilir. Sakıncası ise amniyosenteze göre düşük riskinin, kanama ve kramp gibi komplikasyonların ( önlenemeyen kötü sonuçlar) görülme oranının biraz daha yüksek olmasıdır.

Koryonik villus biyopsisi hekiminiz tarafından neden yapılır:

Doğum öncesi tanı yöntemidir. Birtakım doğumsal hastalıkların anne karnındayken fark edilmesine olanak sağlar. Yapılma amaçları genellikle amniyosentezle aynıdır.

– İleri Anne yaşı (Bu gebeliklerde hastalıklı çocuk sahibi olma şansı artmaktadır. Daha geniş açıklama için Amniosentez kısmına bakınız)

-Daha önce kromozom bozukluğu (özürlü) olan bir çocuk doğurma öyküsü veya önceki düşükte bunun tespiti için. (Belli oranda tekrarlama olasılığı nedeni ile yapılması önerilir.)

-Gebe kadın veya eşinde veya yakın akrabada kalıtsal hastalık, kromozom bozukluğu bulunması için. (Bebeğe geçmiş olma olasılığı nedeni ile yapılması önerilir.)

-11-14. haftada yapılan ikili test olarak adlandırılan erken tarama testi neticesinde gereklilik görülüyorsa.

-Ultrason tetkikleri sırasında bebekte bir sorun tespit edilirse ve gerekli görülür ise yaptırmanız önerilir.

Koryonik villus biyopsisi ne zaman ve nasıl yapılır:

Koryonik villus biyopsisi en uygun olarak gebeliğin 11 – 13. haftaları arasında yapılır. Ultrason kontrolü altında özel bir iğne ile anne karın duvarından veya uygun bir Plastik borucuk ile vajenden (hazne) girilerek uterus (rahim) içerisindeki plasentanın villus denilen kısımlardan çok az miktarda doku parçası alınır. Alınan parça laboratuara gönderilerek bebeğin sağlığı ile ilgili çeşitli tetkikler yapılır. Bu işlem genellikle ağrısızdır. İşlem sonrası tekrar ultrason ile bebeğin durumu ve kalp atışları kontrol edilir. Gebe bir müddet dinlendirilir ve genellikle aynı gün evine gönderilir. Bazen doktorunuz dinlenmeniz için daha uzun kalmanızı isteyebilir. İşlem sonrası 1-2 gün dinlenme önerilir.

Gebede Kan grubu (Rh) uyuşmazlığı varsa işlem sonrasında kan uyuşmazlığını önleme iğnesi (Anti Rh D immun globulin) yaptırılmalıdır. Hekiminiz tarafından yazılacaktır.

Amniosenteze göre gebeliğin daha erken haftalarında yapılan bu tanı işleminin sonuçları da daha erken belli olur.

Koryonik villus biyopsisi sonuçları; bazı kromozomal bozuklukların ve özellik arz eden genetik problemlerin ortaya çıkarılmasında çok büyük oranda güvenilirliğe sahiptir. Bununla beraber bazen sonuçlar yetersiz veya belirsiz olabilir. Bu durumlarda bebeğinin durumunun anlaşılması için amniosentez yapılması gerekebilir.

Koryonik villus biyopsisi işleminden doğan riskler

Bu konuda deneyimli merkezlerde yapılır.

– Gebelik kaybı (Düşük): Amniosenteze oranla biraz daha fazladır. Deneyimli ellerde 1 /100 oranında düşük riski mevcuttur.

– 11. gebelik haftasından önce Koryonik villus biyopsisi yapılan gebeliklerin bazılarında, bebeklerinin el ve Ayak parmaklarını kaybettikleri bildirilmiştir. Bu nedenle bu işlem 11. haftadan sonra uygulanmalıdır.

– Anne açısından en önemli tehlike enfeksiyondur. Vajinal yolla gerçekleştirilen Koryonik villus biyopsisinde, karın bölgesinden girilerek yapılana göre iltihap daha sık görülür. Ateş, üşüme titreme, ağrı gibi şikayetlerde en erken sürede hekiminize başvurmanız gerekir.

– Leke tarzı kanamalar sık görülen bir diğer problemdir. Her üç gebeden birinde de hafif kanamalar görülür. Bu kanamalar bir kaç gün içinde durur. İstirahat yapılmalıdır, azalmazsa hekiminize başvurmanız gerekir.

– Kramp: Her beş gebeden birinde kramplar oluşur. İstirahat önerilir. Azalmazsa hekiminize başvurmanız gerekir