Amniosentez anne karnında (prenatal) tanı amaçlı, ideal olarak gebeliğin 16-20.haftaları arasında yapılabilen, fetusun (bebeğin) anne karnında içinde bulunduğu sıvıdan Ultrason eşliğinde ince bir iğne yardımı ile girilerek örnek alınması işlemidir. Bu işlem;

1-Yüksek riskli ikili, üçlü ve dörtlü tarama testi sonucunda kesin tanı amacına yönelik olarak,

2-İleri yaş gebeliklerinde

3-Ailede bilinen genetik geçişli hastalık varlığında

4-Daha önce Down sendromlu bebeği olan gebelerde

5-Gebelikte bazı enfeksiyonların aktif belirteçlerinin (toksoplazmosis gibi) pozitif olması durumunda aktif enfeksiyon ve fetusun (bebeğin) etkilenme durumunu netleştirmek için,

6- Bazen bebeğin suyunun fazla olduğu durumlarda (polihidramnios) basıncı azaltmak amacıyla sıvı boşaltmak için (bu endikasyonla daha ileri haftalarda da yapılabilir) gibi nedenlerle yapılabilir.

Bu işlem Ultrason eşliğinde yapıldığından ve görerek girildiğinden iğnenin bebeğe zarar vermesi söz konusu olmamaktadır. Ancak yine de invaziv(girişimsel) bir işlem olduğundan gebeliğin kaybına (düşüğe) sebep olabilmektedir. Ehil ellerde amniosentezin düşüğe sebep olma riski 250-300’de 1 dir.

Burada Ultrason cihazının görüntü kalitesi,uygulama esnasında hijyen-antisepsiye uyulması, ve en önemlisi hekimin bu konudaki deneyimi oldukça önemlidir.

Genetik tanı amaçlı olarak alınan amnion sıvısından moleküler genetik yöntemler olan QF-PCR ve FISH yöntemleri ile %95-99 doğrulukla birkaç gün içinde sonuç alabilmek mümkün olmaktadır. Ancak 3 hafta süren hücre kültürü sonrasında yapılan SİTOGENETİK İNCELEME daha güvenli sonuç verdiğinden mutlaka yapılması önerilir.